Un arresto cardiaco extraospedaliero si verifica in circa il 4-14 per 100.000 persone/anno al di sotto dei 40 anni e in apparenti buone condizioni di salute. In questa analisi della letteratura che ha considerato 125 studi, prevalentemente osservazionali prospettici (n = 22) o retrospettivi (n = 64), gli autori hanno osservato come il 60% muoia prima di raggiungere l’ospedale, mentre solo il 9-16% sopravvive sino alla dimissione del 40% che riesce a raggiungere vivo l’ospedale. .  Dei dimessi, il 90% è in buone condizioni neurologiche. Dati autoptici rivelano che il 55%-69% dei giovani con presunta morte cardiaca improvvisa hanno una causa sottostante, sia di natura aritmica in assenza di patologia strutturale (generalmente atleti) che strutturale, frequentemente una patologia coronarica. Tra le cause non cardiache, le più comuni sono…

La lipoproteina (a) -Lp(a)-, il cui livello ematico è determinato geneticamente, è riconosciuta unanimemente come fattore indipendente di rischio cardiovascolare. Valori superiori a 50 mg/dL (125 nmol/L) sono associati a un rischio maggiore di eventi coronarici [5.6 (95% CI, 5.4–5.9) per 1.000 persone/anno nel terzile più alto versus 4.4 (95% CI 4.2–4.6), per 1.000 persone/anno nel terzile più basso]. Ogni aumento di Lp(a) di 40 mg/dL (100 nmol/L) comporta un aumento del 35% del rischio di eventi cardiovascolari. La sua funzione fisiopatologica non è stata del tutto chiarita. Come altre lipoproteine gioca un ruolo nel trasporto del colesterolo e dei fosfolipidi, contribuendo a…

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è la più comune forma di cardiomiopatia su base ereditaria ed è caratterizzata da un fenotipo eterogeneo. La defizione eziologica della causa dell’ipertrofia è cruciale per la messa in atto di trattamenti specifici. Poichè molti disordini su base genetica e non genetica possono presentarsi con un fenotipo HCM, la Società Europea di Cardiologia ha richiamato l’importanza di individuare elementi diagnostici (red flags) che possano aiutare la diagnosi di forme specifiche e guidarne il trattamento , un approccio la cui utilità clinica non è stata del tutto dimostrata nella pratica quotidiana. Gli autori hanno studiato una serie di 818 pazienti con diagnosi clinica di HCM, osservata in 4 centri europei. Una malattia sarcomerica (definita dalla presenza di una variante patogenetica di un gene codificante una proteina sarcomerica) è stata individuata in 318 pazienti (39%); una fenocopia non ereditaria era…