Presenza di varianti genetiche per ipercolesterolemia familiare eterozigote in pazienti con colesterolo LDL moderatamente elevato: correlati clinici
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è la più comune causa genetica dI malattia cardiovascolare e ha una frequenza di 1 individuo su 250 negli Stati Uniti(1). Quando i valori di colesterolo sono molto elevati (valore di LDL =>190 mg/dl) viene individuata una variante genetica nell’80% dei casi. . Tuttavia, la presenza di una variante genetica si associa anche a…
È proprio vero che valori elevati di colesterolo HDL riducono il rischio cardiovascolare?
Valori elevati di colesterolo HDL (HDL-C) sono stati associati a una diminuzione del rischio cardiovascolare. Inoltre, l’utilizzo di farmaci che inibiscono la proteina di trasferimento del colesterolo esterificato, che aumentano HDL-C, hanno dato risultati clinici molto deludenti.
How to live to 100 before developing clinical coronary artery disease: a suggestion.
Il carico aterosclerotico (“atherosclerotic burden”) può essere espresso come esposizione cumulativa al colesterolo LDL (LDL-C) del soggetto (espressa in grammi colesterolo per anno). Quando questo indice supera una soglia teorica, un evento cardiovascolare acuto (ASCVD) può verificarsi nella vita di un individuo ((Horton JD, Cohen JC, Hobbs HH. PCSK9: a convertase that coordinates LDL catabolism. J Lipid Res 2009;50 Suppl:S172–S179)). Nella Figura la linea A rappresenta un soggetto a basso rischio (LDL-C 100 mg/dL) che raggiunge una soglia di 7 LDL-C grammi/anno a 70 anni. La linea B si riferisce, invece, a un soggetto a rischio elevato (LDL-C 200 mg/dL), che raggiunge la stessa soglia a 35 anni.