La malattia di Fabry è una patologia metabolica geneticamente determinata in cui l’attività dell’enzima Galattosidasi alfa-A è ridotta/assente causando un accumulo di glicolipidi in vari
Era senz’altro necessario produrre nuove Linee Guida della Società Europea di Cardiologia (ESC), in quanto le precedenti erano datate 2010 e 2016, per cui l’edizione uscita alla fine di agosto 2020 si colloca nell’intervallo di tempo giusto per offrire una nuova visione di questo settore in grande sviluppo.
A un uomo di 37 anni, sportivo, senza precedenti cardiologici di rilievo né fattori di rischio cardiovascolari noti, vengono prescritti dal Medico di Medicina Generale ECG (Figura 1) e visita aritmologica per episodi ricorrenti di cardiopalmo e riscontro di polso aritmico. Il paziente nega sincopi o lipotimie, angor o dispnea. Non assume alcuna terapia e nega abuso di stupefacenti o caffeina; l’anamnesi familiare è negativa per cardiomiopatie e morte improvvisa.
La problematica della strategia del trattamento nella fibrillazione atriale non valvolare è da sempre di attualità: se cioè sia meglio perseguire l’ottenimento del ritmo sinusale mediante cardioversioni anche ripetute, uso di farmaci antiaritmici per il mantenimento del ritmo e, attualmente, procedure di ablazione transcatetere, ovvero ci si possa limitare a controllare i sintomi, utilizzando farmaci per il controllo della frequenza, accettando che la fibrillazione possa persistere.
I farmaci anticoagulanti orali diretti (DOAC), non inibitori della vitamina K, sono impiegati in misura crescente in tutto il mondo nei pazienti con fibrillazione atriale (FA) non valvolare.
Lo studio AUGUSTUS, come noto, è basato su un confronto randomizzato in aperto, fattoriale 2×2, tra apixaban e warfarin e di ASA vs placebo in pazienti con fibrillazione atriale e sindrome coronarica acuta – ACS – o intervento di angioplastica coronarica – PCI – trattati con un inibitore del recettore P2Y12 (nella stragrande maggioranza dei casi il clopidogrel).
La fibrillazione atriale (FA) rappresenta un’aritmia comune nei pazienti con sindrome coronarica acuta (SCA), con un’incidenza che va dal 6 al 21%. Nello studio in oggetto, gli autori hanno analizzato l’impatto della FA su outcomes clinici intraospedalieri e a medio-termine in 12.288 pazienti con SCA (di cui il 10% con FA) arruolati in due registri multicentrici italiani (IN-ACS Outcome e MANTRA).
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