La malattia di Fabry è una patologia metabolica geneticamente determinata in cui l’attività dell’enzima Galattosidasi alfa-A è ridotta/assente causando un accumulo di glicolipidi in vari
A un uomo di 37 anni, sportivo, senza precedenti cardiologici di rilievo né fattori di rischio cardiovascolari noti, vengono prescritti dal Medico di Medicina Generale ECG (Figura 1) e visita aritmologica per episodi ricorrenti di cardiopalmo e riscontro di polso aritmico. Il paziente nega sincopi o lipotimie, angor o dispnea. Non assume alcuna terapia e nega abuso di stupefacenti o caffeina; l’anamnesi familiare è negativa per cardiomiopatie e morte improvvisa.
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