Calmodulin, sudden death, and the Folbigg case: genes in court

L’articolo ripercorre il caso di Kathleen Follbig, la madre australiana alla quale morirono, di morte improvvisa, quattro bambini che avevano età variabili tra 19 giorni e 18 mesi. Alla morte del quarto figlio l’anatomo patologo, non trovando all’autopsia la causa del decesso, avanzò l’ipotesi dell’omicidio. Kathleen fu processata e nel 2003 condannata a 40 anni di carcere. Fu descritta dalla stampa australiana come un mostro. Dopo 16 anni, nel 2019 due genetisti hanno sequenziato il DNA della madre e dei bambini riscontrando che la madre e due bambine erano portatrici della variante G114R del gene CALM2 che codifica la calmodulina, una proteina legante il calcio, essenziale per numerosi processi intracellulari. Questi dati tuttavia non portarono ad alcun risultato perchè i genetisti considerarono la variante essere di incerto significato. Queste conclusioni, tuttavia, non ressero all’evidenza dei dati accumulati nel registro ICalmR, che, su iniziativa del gruppo di Peter Schwartz, aveva raccolto e pubblicato proprio nel 2019, 74 casi^[1]Crotti L, Spazzolini C, Tester DJ, et al. Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry. Eur Heart J 2019;40:2964–2975. … Continua a leggere con una età mediana di 9 anni, dei quali il 27% aveva avuto una morte improvvisa. Sulla base di questi dati, il Professor Shine, Presidente dell’Australian Academy of Science, chiese e ottenne di riaprire il caso: fu avviata una seconda inchiesta che concluse i lavori esprimendo l’esistenza di ragionevoli dubbi sulla colpevolezza di Kathleen Follbig che, dopo 20 anni di carcere, fu rilasciata.  Il caso, qui descritto, ha aspetti inquietanti; oltre al parere di falsi esperti, giocò un ruolo fondamentale nella condanna al primo processo il ricorso della giuria all’assioma di sir Meadow che asserisce che “la morte di un figlio è una tragedia, la morte di due è sospetta, la morte di tre è un omicidio sino a prova contraria”. La lezione da tenere a mente è che in un processo, di fronte a un decesso senza una causa apparente anche all’autopsia, va sempre ricercata la presenza di una variante genetica correlata a una canalopatia aritmogena o a una cardiomiopatia.