Hypertrophic cardiomyopathy: prevalence of disease-specific red flags

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è la più comune forma di cardiomiopatia su base ereditaria ed è caratterizzata da un fenotipo eterogeneo. La defizione eziologica della causa dell’ipertrofia è cruciale per la messa in atto di trattamenti specifici. Poichè molti disordini su base genetica e non genetica possono presentarsi con un fenotipo HCM, la Società Europea di Cardiologia ha richiamato l’importanza di individuare elementi diagnostici (red flags) che possano aiutare la diagnosi di forme specifiche e guidarne il trattamento^[1]Rapezzi C, Arbustini E, Caforio AL, Charron P, Gimeno-Blanes J, Helio T. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis: a position statement … Continua a leggere, un approccio la cui utilità clinica non è stata del tutto dimostrata nella pratica quotidiana. Gli autori hanno studiato una serie di 818 pazienti con diagnosi clinica di HCM, osservata in 4 centri europei. Una malattia sarcomerica (definita dalla presenza di una variante patogenetica di un gene codificante una proteina sarcomerica) è stata individuata in 318 pazienti (39%); una fenocopia non ereditaria era presente in 394 (48%), di cui la più frequente era una amiloidosi TTR (17%), 106 (13%) avevano una HCM a causa non identificabile. Una HCM sarcomerica era diagnosticata in età adulta (43 ± 16 anni), mentre le varie eziologie non sarcomeriche venivano diagnosticate in pazienti <20 anni (malattie mitocondriali, malattia di Pompe a 3 ± 2 anni, mentre la malattia di Danon, l’atassia di Friedreich, la sindrome di Noonan e la cardiomiopatia PRKAG2 a 16 ± 8 anni).

L’amiloidosi TTR è invece una patologia dell’anziano (76 ± 7 anni). I red flags più frequenti (1.961, pari al 65% di tutti i red flags) erano identificabili attraverso l’elettrocardiogramma (16%) e l’ecocardiografia (49%). I più emblematici red flags elettrocardiografici sono rappresentati nella figura, nel pannello A è mostrato:

• un ECG con PR corto senza onda delta (riscontrato in 44 pazienti -5%-, soprattutto nella malattia di Fabry -19%-, ma anche nella HCM sarcomerica -2%-, nella malattia mitocondriale e nella cardiomiopatia PRKAG);
• una deviazioni a destra estrema, anomalia piuttosto infrequente (2%) osservata talora nella malattia di Danon;
• T negative profonde inferolaterali, più frequenti (16%) ma poco specifiche.

Il pannello B mostra:

• una LVH estrema (indice Sokolow >45, non specifico ma frequente nella malattia di Danon);
• bassi voltaggi presenti nel 5% dei pazienti, soprattutto (88%) nella amiloidosi TTR;
• un pattern pseudo-STEMI, piuttosto raro (3%) riscontrato per lo più nella HCM sarcomerica.

Tra i criteri ecocardiografici, i pazienti con malattia di Danon mostrano l’ipertrofia più marcata (25 ± 8 mm, rispetto a 20 ±5 mm della restante coorte, P<.01). SAM ed elongazione del foglietto anteriore mitralico sono altamente specifici per HCM sarcomerica o a causa non identificabile. Il pattern dell’ipertrofia differiva tra le varie forme di HCM: quella apicale veniva osservata solo nella HCM sarcomerica o a causa non identificabile, quella concentrica e un incremento severo della parete posteriore quasi esclusivamente nelle forme non sacomeriche (97% e 100% dei casi). Una LVH asimmetrica risultava essere tipica delle LVH sarcomeriche o a causa non identificata (90% dei casi).