ECG nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una patologia metabolica geneticamente determinata in cui l’attività dell’enzima Galattosidasi alfa-A è ridotta/assente causando un accumulo di glicolipidi in vari distretti corporei. L’elettrocardiogramma riveste un ruolo fondamentale nella valutazione iniziale, soprattutto in pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra non spiegata da altre cause.
La presenza di un intervallo PR accorciato rientra tra i “red flags” elettrocardiografici della malattia di Fabry insieme ai blocchi AV^[1]Rapezzi C, Arbustini E, Caforio AL, et al. “Diagnostic work-up in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group … Continua a leggere.
Altri elementi elettrocardiografici frequenti sono la presenza di bradicardia, blocchi di branca, fibrillazione atriale ed ectopie ventricolari singole, o brevi tachicardie ventricolari non sostenute (TVNS). L’approccio diagnostico prevede la valutazione dell’ecocardiogramma, che solitamente presenta ipertrofia ventricolare più frequentemente di tipo simmetrico e spesso disfunzione diastolica; altri elementi che possono essere riscontrati sono la presenza di assottigliamento/acinesia/iper-riflettenza della parte inferiore, ipertrofia ventricolare destra, inspessimento dei lembi valvolari aortici/mitralici e dilatazione aortica. A completamento dell’inquadramento diagnostico è opportuno eseguire RMN cardiaca e dosaggio di troponina e BNP. La diagnosi di certezza può essere posta, però, solamente mediante dosaggio dell’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A combinato con l’analisi genetica (necessaria per la diagnosi nei pazienti di sesso femminile). Il contesto clinico e gli elementi anamnestici sono rilevanti: i danni dovuti all’accumulo di glicolipidi, infatti, si estrinsecano principalmente a livello di apparato renale, sistema nervoso centrale, apparato gastrointestinale, cute e occhio.

Il presente ECG appartiene a un paziente di 55 anni affetto da malattia di Fabry. L’ECG presenta un ritmo sinusale normo-frequente interrotto da ectopie sopra-ventricolari. L’intervallo PR risulta inferiore rispetto ai limiti della norma misurando 108 ms. La conduzione intraventricolare è nei limiti. L’ampiezza dei complessi QRS è suggestiva di ipertrofia ventricolare sinistra (secondo i criteri di Sokolov-Lyon l’ampiezza onda S in V1 + ampiezza onda R in V5 > di 35 mm).
La ripolarizzazione presenta sottoslivellamento del tratto ST associato a onde T negative in sede infero-laterale (I, II, III, aVF, aVL, V5, V6) con sopraslivellamento del tratto ST in V3. Nel complesso il tracciato può essere suggestivo di Malattia di Fabry nonché di cardiomiopatia ipertrofica, di cui la Malattia di Fabry è un’isoforma.
In un recente articolo di Vitale et al.^[2]Vitale G, Ditaranto R, Graziani F, et al. “Standard ECG for differential diagnosis between Anderson-Fabry disease and hypertrophic cardiomyopathy.” Heart. 2021 doi: … Continua a leggere è stato proposto uno score elettrocardiografico multi-parametrico utile per orientare la diagnosi iniziale verso una delle 2 forme, che condividono svariate caratteristiche ECG. Lo score viene inteso come strumento da applicare in pazienti in cui sia riscontrato, all’indagine ecocardiografica, un fenotipo ipertrofico, in cui il PR all’ECG sia valutabile e in assenza di complessi QRS di basso voltaggio e/o di onde Q all’ECG in sede inferiore in quanto gli ultimi 2 elementi orientano sin da subito verso una diagnosi di CMI.
Lo score prevede 5 variabili a cui sono assegnati dei punteggi:

• intervallo PR: <120 ms (+1), 120-199 ms (0), ≥200 ms (-2);
• durata del QRS: <100 ms (0), 100-119 ms (+1), 120 – 139 (+2), ≥140 (+3);
• presenza di blocco di branca destra (completo o incompleto): sì (+2), no (0);
• onda R in aVL ≥11 mV: sì (+1), no (0);
• presenza di sottoslivellamento del tratto ST: sì (+3), no (0). Un punteggio ≥2 orienta verso una probabile diagnosi di Malattia di Fabry. Nel nostro caso il valore dello score sarebbe stato
  di 4 [1 + 0+ 0]
• [0 + 3] e avrebbe indirizzato verso la diagnosi corretta.