È tuttora oggetto di dibattito quale inibitore del recettore P2Y12 sia da affiancare all’ASA nella doppia terapia antiaggregante (DAPT) da instaurare nei pazienti con sindrome coronarica acuta (ACS). Lo studio ISAR-REACT5 ha mostrato una superiorità di prasugrel nei confronti di ticagrelor , ma le Linee Guida, pur recependo il risultato del trial, raccomandano prasugrel solo…

L’articolo ripercorre il caso di Kathleen Follbig, la madre australiana alla quale morirono, di morte improvvisa, quattro bambini che avevano età variabili tra 19 giorni e 18 mesi. Alla morte del quarto figlio l’anatomo patologo, non trovando all’autopsia la causa del decesso, avanzò l’ipotesi dell’omicidio. Kathleen fu processata e nel 2003 condannata a 40 anni di carcere. Fu descritta dalla stampa australiana come un mostro. Dopo 16 anni, nel 2019 due genetisti hanno sequenziato il DNA della madre e dei bambini riscontrando che la madre e due bambine erano portatrici della variante G114R del gene CALM2 che codifica la calmodulina, una proteina legante il calcio, essenziale per numerosi processi intracellulari. Questi dati tuttavia non portarono ad alcun risultato perchè i genetisti considerarono la variante essere di incerto significato. Queste conclusioni, tuttavia, non ressero all’evidenza dei dati accumulati nel registro ICalmR, che, su iniziativa del gruppo di Peter Schwartz, aveva raccolto e pubblicato proprio nel 2019, 74 casi[1]Crotti L, Spazzolini C, Tester DJ, et al. Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry. Eur Heart J 2019;40:2964–2975. … Continua a leggere con una età mediana di 9 anni, dei quali il 27% aveva avuto una morte improvvisa. Sulla base di questi dati, il Professor Shine, Presidente dell’Australian Academy of Science, chiese e ottenne di riaprire il caso: fu avviata una seconda inchiesta che concluse i lavori esprimendo l’esistenza di ragionevoli dubbi sulla colpevolezza di Kathleen Follbig che, dopo 20 anni di carcere, fu rilasciata.  Il caso, qui descritto, ha aspetti inquietanti; oltre al parere di falsi esperti, giocò un ruolo fondamentale nella condanna al primo processo il ricorso della giuria all’assioma di sir Meadow che asserisce che “la morte di un figlio è una tragedia, la morte di due è sospetta, la morte di tre è un omicidio sino a prova contraria”. La lezione da tenere a mente è che in un processo, di fronte a un decesso senza una causa apparente anche all’autopsia, va sempre ricercata la presenza di una variante genetica correlata a una canalopatia aritmogena o a una cardiomiopatia. Bibliografia[+] Bibliografia ↑1 Crotti L, Spazzolini C, Tester DJ, et al. Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry. Eur Heart J 2019;40:2964–2975. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz311.

Circa 40 anni fa, la prevalenza dell’obesità nella popolazione generale era piuttosto bassa (5%-10%), mentre era elevata la prevalenza del fumo, ipertensione e ipercolesterolemia. Di conseguenza, l’incidenza di infarto miocardico e stroke era piuttosto alta e i pazienti con scompenso cardiaco avevano una breve attesa di vita. Oggi, la prevalenza dell’obesità è molto aumentata rispetto a quei giorni, oscillando tra il 25% e il 40%, in conseguenza di sedentarietà e abitudini alimentari che indulgono in cibi ricchi di calorie ma poveri di contenuto nutrizionale. L’eccessiva adiposità colpisce spesso…

L’utilizzo della optical coherence tomography (OCT) ha migliorato la nostra conoscenza della malattia coronarica, dettagliando le caratteristiche della placca aterosclerotica e dell’interazione tra stent e parete arteriosa durante gli interventi di PCI. La sfida attuale consiste nel tradurre queste nozioni in un miglioramento clinico per i pazienti. Grazie à questa tecnica…

Finerenone, un antagonista recettoriale non steroideo dei mineralcorticoidi, si è dimostrato efficace nel ridurre la progressione della patologia renale e l’albuminuria nei pazienti con insufficienza renale (CKD) e diabete mellito di tipo 2 e di ridurre il rischio di un endpoint composito di morte cardiovascolare e ospedalizzazione nei pazienti con scompenso cardiaco e FE moderatamente ridotta (HFmrEF) o conservata(HFpEF) nel trial
FINEARTS-HF…

L’artrosi delle ginocchia è una condizione dolorosa, che spesso comporta inabilità riducendo la qualità di vita. L’obesità è un fattore di rischio per questa condizione per l’aumentato stress meccanico sulle articolazioni e per la disfunzione metabolica cui essa si accompagna.
Semaglutide è un agonista del recettore GLP-1 che determina una significativa riduzione di peso: lo studio STEP 9 ha verificato se semaglutide, a un dosaggio di 2.4 mg s.c. alla settimana, in aggiunta a modificazioni dello stile di vita, sia superiore al placebo per ridurre il peso e il dolore nei pazienti obesi con artrosi alle ginocchia.
Sono stati arruolati 407 pazienti obesi…

L’aneurisma dell’aorta addominale (AAA) è una frequente causa di decesso nel paziente anziano. In alcune nazioni vi sono iniziative di screening con indagine ecografica mirata per l’individuazione di questa patologia. In Svezia (dove gli abitanti sono poco più di 10 milioni, di cui il 9.2% ≥65 anni) tale programma iniziato nel 2006 (invitando all’indagine tutti i soggetti che avevano compiuto 65 anni), mentre una nazione affine, la Finlandia (che ha circa 5.500.000 abitanti, di cui il 9.4% di età ≥65 anni) non ha un programma di screening analogo. Lo scopo del lavoro stato quello di…

I crampi notturni sono un disturbo molto frequente e fastidioso, per il quale non esiste una terapia specifica. Il chinino risulta efficace, ma non è più disponibile per i suoi gravi effetti collaterali(2). La vitamina K2 si è rivelata efficace in uno studio eseguito in pazienti in dialisi(3), ma non vi sono studi controllati nella popolazione generale che ne supportino l’utilizzo. La Vitamina K2 è una vitamina liposolubile, capace di attivare molte proteine vitamina-K dipendenti. Oltre al suo noto ruolo nella coagulazione, è coinvolta…

Il PARADISE-MI è uno studio randomizzato, controllato in doppio cieco, di confronto tra sacubitril/valsartan e ramipril dopo un infarto acuto del miocardio. Tra dicembre 2016 e il marzo 2020, sono stati arruolati pazienti con una FE ≤40%, segni clinici o radiografici di congestione polmonare e almeno 1 fattore di rischio (età ≤70 anni, GFR <60 ml/min, diabete, pregresso infarto miocardico (AMI), fibrillazione atriale, FE <30%, Killip class III/IV o STEMI non riperfuso). I pazienti inclusi in questo studio (n = 5.661) sono stati confrontati con una coorte PARADISE-MI–like” dello studio VALIANT (n = 9.617), condotto tra il dicembre 1998 e il giugno 2001 e che aveva confrontato...