Diagnostic Challenges in Atrioventricular Block Preceding Cardiomyopathy

Un paziente sulla trentina giunge in PS per cardiopalmo persistente da alcune ore, negando altri sintomi concomitanti. All’ingresso la pressione arteriosa è 102/57 mmHg e la frequenza 170 bpm. Non si rilevano dati patologici all’esame obbiettivo (esclusa la frequenza elevata); gli esami di laboratorio mostrano un aumento di troponina T (18 pg/ml, normalità sino a 14 pg/ml) e di NTproBNP (1.709 pg/ml). All’ecocardiogramma viene rilevata solo una lieve atriomegalia sinistra (diametro= 34 mm) con FE del ventricolo sinistro del 72%. L’ECG all’ingresso è mostrato nella Figura.

Qual è l’interpretazione di questo ECG?

L’ECG mostra una dissociazione tra onde P (frecce) e QRS, quindi si tratta di una tachicardia ventricolare. La TV recede dopo iniezione e.v. di verapamil 5 mg. L’ECG successivo (vedi pagina seguente) mostra il ripristino del ritmo sinusale, ma con blocco atrioventricolare completo. Il QRS è stretto, vi è scarsa progressione dell’onda R da V1 a V4, con T negative che si evidenziano soprattutto nelle derivazioni inferiori e in V6 (frecce). Durante la successiva degenza il blocco AV è persistito e si è presentato un parossismo di fibrillazione atriale. È stato impiantato un PM bicamerale e iniziata terapia antiaritmica (non precisata nel testo).

Il paziente è stato sottoposto a un test genetico, risultato positivo per una variante patogenetica del gene LMNA (p.Arg377Cys) che codifica per le proteine lamin A/C che mantengono l’integrità strutturale del nucleo e partecipano ai processi di replicazione e trascrizione del DNA. Queste deficienze di lamin A/C portano allo sviluppo delle laminopatie, che costituiscono il 5% delle cardiomiopatie familiari e il 33% di quelle in cui si sviluppa un blocco atrioventricolare^[1]Arbustini E, Pilotto A, Repetto A, et al. Autosomal dominant dilated cardiomyopathy with atrioventricular block: a lamin A/C defect-related disease. J Am Coll Cardiol. 2002;39(6):981-990. … Continua a leggere. Lo sviluppo della malattia, una volta manifestatasi, è rapido il rischio di arresto cardiaco e alto, per cui è raccomandato l’impianto di ICD (il paziente in questione lo aveva rifiutato). La scarsa progressione di R nelle precordiali in ritmo sinusale potrebbe significare fibrosi del setto, oppure che il ritmo ventricolare origina dalla branca destra. La diagnosi può essere difficile in un paziente che non presenta ancora anomalie miocardiche strutturali. Tuttavia, l’evenienza di una tachicardia ventricolare e di fibrillazione atriale in un soggetto giovane, che in ritmo sinusale presenta un blocco atrioventricolare completo, deve far sorgere il sospetto clinico di laminopatia. Il test genetico è fondamentale per la diagnosi e per l’impianto del device più appropriato (defibrillatore). In un paziente giovane che presenti blocco AV (soprattutto se coesistono parossismi di fibrillazione atriale) deve porsi il sospetto di laminopatia e ricorrere a un test genetico per la diagnosi.