Left ventricular hypertrophy with preexcitation.

Un ragazzo di 16 anni con deficit cognitivo si reca in Pronto Soccorso per edemi declivi e dispnea. Presenta all’esame obiettivo toni ritmici (66 bp) un III tono, non soffi, giugulari turgide, mmHg e rantoli bibasilari all’ascoltazione polmonare. La PA è 90/60. Un esame neurologico rivela una miopatia prossimale simmetrica. L’ecocardiocolordoppler mostra ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro con FE 30%. Agli esami di laboratorio, l’NTproBNP è elevato, così come le transaminasi e il CK totale. Viene subito trattato con diuretici. 

L’elettrocardiogramma è mostrato nella Figura.

Qual è l’interpretazione di questo elettrocardiogramma?

Il tracciato mostra una pre-eccitazione ventricolare in un quadro di probabile ipertrofia ventricolare sinistra. Benchè sia difficile diagnosticare con certezza l’ipertrofia ventricolare associata a una pre-eccitazione, elementi suggestivi sono l’impegno atriale sinistro e la frammentazione del QRS da V4 a V6. Le patologie associate alle due alterazioni (elettrica e morfologica) sono: la malattia di Danon, la cardiomiopatia da mutazione PRKAG2, la malattia di Fabry, la malattia di Pompe e i disordini mitocondriali. In questo caso il sospetto clinico è per una malattia di Danon a causa dell’associazione dell’alterazione neurologica a quella cardiaca. Si sono resi necessari perciò due accertamenti: una risonanza magnetica cardiaca e uno studio genetico. La risonanza ha mostrato una massiva ipertrofia con “late gadolinium enhancement”; una biopsia muscolare ha rivelato una miopatia vacuolare. Lo studio genetico ha evidenziato la presenza di una mutazione nell’esone 5 del gene LAMP2 (lysosome-associated membrane protein 2), confermando il sospetto diagnostico di malattia di Danon. Il paziente è stato dimesso in trattamento per lo scompenso cardiaco. È morto 1 mese dopo, mentre era in lista d’attesa di un trapianto di cuore, per complicanze da Covid. La malattia di Danon è una patologia legata al cromosoma X, caratterizzata da cardiomiopatia, miopatia scheletrica e deficit cognitivo. Nei maschi si presenta precocemente (verso i 12 anni) e conduce a morte in età giovanile (mediamente a 19 anni). Il quadro clinico iniziale assomiglia a quello della cardiomiopatia ipertrofica, ma ha un decorso rapido con scompenso e morte aritmica. La pre-eccitazione ventricolare è presente nel 70% dei casi, spesso con multiple vie accessorie e un decorso non benigno, al contrario di quello della sindrome di Wolf Parkinson White isolata^[1]Przybylski R, Saravu Vijayashankar S, et al. Hypertrophic cardiomyopathy and ventricular preexcitation in the young: cause and accessory pathway characteristics. Circ Arrhythm Electrophysiol. … Continua a leggere.