Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy

Un signore di 48 anni si presenta al Pronto Soccorso per dispnea ingravescente. Un ecocardiocolordoppler urgente mostra una disfunzione ventricolare sinistra con una parete trabecolata con presenza di flusso sanguigno all’interno delle trabecole (Figura, pannello A), dato confermato dall’iniezione e.v. di contrasto. È stata diagnosticata una cardiomiopatia da ventricolo sinistro non compattato. Erano infatti presenti i 4 criteri morfologici di questa patologia descritti da Jenni et al.^[1]Jenni R, Oechslin E, Schneider J, Attenhofer Jost CA, Kaufmann PA: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as … Continua a leggere:

• assenza di altre anomalie cardiache;
• una struttura a due strati, di cui uno, fine e compatto, a livello epicardico e uno, più spesso e trabecolato, a livello endocardico con profondi spazi endomiocardici. Un rapporto tra strato non compatto/strato compatto in telesistole >2 è diagnostico per questa patologia (nella Figura, pannello A, la freccia blu mostra lo strato non compatto mentre quella rossa lo spazio compatto);
• localizzazione più frequente a livello mediolaterale, apicale e medio-inferiore;
• presenza al color-doppler di profondi recessi intertrabecolari perfusi.

La cardiomiopatia da ventricolo sinistro non compattato ha una prevalenza che si stima essere nella popolazione generale di circa 1/10.000 soggetti, ma che può salire sino all’1% in individui con storia familiare di cardiomiopatia. Mentre nello sviluppo normale del feto i recessi sinusoidali della parete ventricolare, che nell’embrione comunicano con la cavità ventricolare, regrediscono per effetto di una compattazione delle fibre muscolari, tale processo può arrestarsi nella vita intrauterina, persistendo come profonde trabecolazioni (Figura, pannello B). L’esame istologico (Figura pannello C) mostra che i recessi sono coperti da endocardio ventricolare in continuità con la cavità ventricolare sinistra. È spesso presente fibrosi interstiziale. In una meta-analisi di 28 studi^[2]Aung N, Doimo S, Ricci F, et al. Prognostic significance of left ventricular noncompaction: systematic review and metaanalysis of observational studies. Circ Cardiovasc Imaging.2020;13:e009712. … Continua a leggere che hanno globalmente arruolato 2.501 pazienti, (età media 46 anni, rapporto maschi/femmine 1.7) a una mediana di follow-up di 2.9 anni, la mortalità cardiovascolare è stata dell’1.92 ogni 100 pazienti/anno, simile a quella della cardiomiopatia dilatativa. Il tasso di mortalità aumentava al diminuire della frazione di eiezione.

Anche l’incidenza di aritmie ventricolari risultava sovrapponibile a quella riscontrata nelle cardiomiopatie dilatative, mentre, rispetto a queste ultime l’incidenza annuale di ricoveri ospedalieri era superiore(2). Non esiste un trattamento chirurgico specifico per questa patologia, il cui trattamento consiste nella prevenzione delle complicanze per mezzo di una terapia medica simile a quella raccomandata dalle Linee Guida per la cardiomiopatia dilatativa. Per i pazienti con storia di tromboembolismo e fibrillazione atriale è raccomandata la terapia anticoagulante, che appare ragionevole instaurare anche in presenza di frazione di eiezione depressa.