Un signore di 28 anni senza precedenti cardiovascolari si presenta al Pronto Soccorso per un episodio sincopale verificatosi circa tre ore prima. Non ha avuto altri sintomi, in particolare non dolore toracico, nè palpitazioni, nè dispnea. La pressione arteriosa è regolare, così come l’Rx torace. Il pannello A della Figura riporta l’elettrocardiogramma all’ingresso. Il pannello B mostra l’ecocardiogramma (asse lungo parasternale).
Qual è l’interpretazione dell’ECG? Alla luce dell’ecocardiogramma, qual è la diagnosi clinica più probabile?
L’elettrocardiogramma mostra un grado di blocco AV avanzato con un ritmo di scappamento giunzionale (vedasi il primo complesso QRS del pannello A riconoscibile per la morfologia dell’onda P successiva, seguito da onde P non condotte e complessi QRS con onda delta). Nonostante il trattamento con atropina e dopamina la conduzione AV non è migliorata, dato che suggerisce la presenza di una via fascicolo ventricolare piuttosto che una via accessoria tipica[1]Gong F, Yang L, Liu Q: Fasciculo-ventricular accessory pathway masked extensive atrioventricular conduction system disease in a patient with PRKAG2 syndrome. Ann Noninvasive Electrocardiol. … Continua a leggere.
L’ecocardiogramma mostra una ipertrofia concentrica senza gradiente significativo con FE 71%. La combinazione di alterazioni della conduzione, pre-eccitazione e ipertrofia concentrica suggeriscono una diagnosi di sindrome PRKAG2. In questa sindrome sono presenti disturbi di conduzione nel 44%dei pazienti e ipertrofia ventricolare sinistra nel 53% dei casi. Non infrequenti sono le aritmie sopraventricolari come flutter atriale o fibrillazione atriale. In questo paziente era presente una via fascicolo-ventricolare, che non bypassa il nodo AV come le vie accessorie tipiche, e quindi mostra la pre-eccitazione anche quando il complesso QRS origina dalla giunzione AV.
La sindrome è causata da mutazioni nel gene che codifica per la protein-kinasi attivata da 5′ AMP (AMPK), in particolare per la sua subunità regolatoria γ2 (PRKAG2). AMPK è un enzima ampiamente coinvolto nella regolazione metabolica dell’ATP cellulare[2]Porto AG, Brun F, Severini GM, et al. Clinical spectrum of PRKAG2 syndrome. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2016;9:e003121 doi:10.1161/CIRCEP.115.003. L’ipertrofia non è sarcomerica, ma dovuta a storage di glicogeno. Il trattamento della sindrome deve essere mirato a prevenire le complicanze aritmiche (incluso il rischio di morte improvvisa) e le anomalie di conduzione. Nel paziente in esame la diagnosi è stata confermata con test genetici. È stata eseguita una risonanza magnetica cardiaca che ha mostrato presenza di fibrosi e una ipertrofia con uno spessore settale di 22.6 mm. È stato impiantato un defibrillatore che nel successivo follow-up non è mai intervenuto. Il follow-up dei pazienti si basa su controlli ecocardiografici e monitoraggio Holter periodico per valutare la progressione della malattia. Pur non essendo disponibile una terapia specifica, sono prevedibili sviluppi positivi grazie alla terapia genica.
Bibliografia
| ↑1 | Gong F, Yang L, Liu Q: Fasciculo-ventricular accessory pathway masked extensive atrioventricular conduction system disease in a patient with PRKAG2 syndrome. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2024;29:e13134, doi.org/10.1111/anec.13134. |
|---|---|
| ↑2 | Porto AG, Brun F, Severini GM, et al. Clinical spectrum of PRKAG2 syndrome. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2016;9:e003121 doi:10.1161/CIRCEP.115.003 |
Accedi per leggere tutto l'articolo
Inserisci i dati del tuo account su Cardiotalk per accedere e leggere tutto il contenuto dell'articolo.
Se non hai un account, clicca sul pulsante registrati e verrai reindirizzato al portale Cardiotalk per la registrazione.
