I livelli di colesterolo LDL e di lipoproteina(a) (Lp[a]) sono indipendentemente associati con il rischio di eventi cardiovascolari , ma la risposta alle statine è differente, in quanto questi farmaci abbassano i livelli di colesterolo LDL, ma non modificano i valori di Lp[a]. La relazione, descritta dai Cholesterol Treatment Trialists, tra eventi cardiovascolari e valori di colesterolo LDL…
L’insufficienza tricuspidalica (IT) severa è una patologia spesso invalidante, i cui sintomi compaiono tardivamente e frequentemente precedono di poco l’exitus. Il suo trattamento comporta notevoli problematiche, in quanto la chirurgia isolata è gravata da alta mortalità , mentre il trattamento percutaneo mediante l’inserimento di clip migliora la qualità di vita senza tuttavia modificare significativamente la sopravvivenza…
Un aumentato spessore intima-media delle arterie carotidi, identificato quale marker surrogato di aterosclerosi, è presente in poco meno del 30% degli individui testati, mentre la presenza di placche carotidee ha una prevalenza di circa il 20%, percentuali che sono cresciute del 57% tra gli anni 2000 e il 2020 . Tra i fattori di rischio cardiovascolare, un aumentato numero di leucociti e in particolare di neutrofili è stato riconosciuto come specifico fattore…
L’insufficienza tricuspidalica severa (IT) è una condizione clinica che comporta episodi ricorrenti di scompenso cardiaco con evoluzione sfavorevole. Questi pazienti, per lo più anziani, sono stati sempre considerati di pertinenza medica anche per l’elevato rischio chirurgico e solo recentemente sono stati presentati dati relativi a interventi percutanei di riparazione tricuspidalica (T-TEER) mediante l’impianto di dispositivi, come il TriClip , che riducono il grado dell’IT a lieve o moderato nella stragrande maggioranza dei pazienti trattati. I primi dati a disposizione mostrano…
Le aritmie atriali, riscontrate dai dispositivi impiantati, sono generalmente ritenute simili clinicamente alle fibrillazioni atriali documentate all’elettrocardiogramma e quindi suscettibili di trattamento con anticoagulanti orali sulla base del rischio tromboembolico del paziente. Lo studio NOAH-AFNET 6 ha randomizzato pazienti dotati di un dispositivo di rilevamento delle aritmie e nei quali si fossero rilevate aritmie atriali di almeno 6 minuti di durata a edoxaban o a “non-anticoagulanteˮ (tuttavia i pazienti che avevano un’indicazione ad ASA per una malattia vascolare potevano assumere tale farmaco). Lo studio è stato interrotto anticipatamente per eccesso di…
È tuttora oggetto di dibattito quale inibitore del recettore P2Y12 sia da affiancare all’ASA nella doppia terapia antiaggregante (DAPT) da instaurare nei pazienti con sindrome coronarica acuta (ACS). Lo studio ISAR-REACT5 ha mostrato una superiorità di prasugrel nei confronti di ticagrelor , ma le Linee Guida, pur recependo il risultato del trial, raccomandano prasugrel solo…
L’articolo ripercorre il caso di Kathleen Follbig, la madre australiana alla quale morirono, di morte improvvisa, quattro bambini che avevano età variabili tra 19 giorni e 18 mesi. Alla morte del quarto figlio l’anatomo patologo, non trovando all’autopsia la causa del decesso, avanzò l’ipotesi dell’omicidio. Kathleen fu processata e nel 2003 condannata a 40 anni di carcere. Fu descritta dalla stampa australiana come un mostro. Dopo 16 anni, nel 2019 due genetisti hanno sequenziato il DNA della madre e dei bambini riscontrando che la madre e due bambine erano portatrici della variante G114R del gene CALM2 che codifica la calmodulina, una proteina legante il calcio, essenziale per numerosi processi intracellulari. Questi dati tuttavia non portarono ad alcun risultato perchè i genetisti considerarono la variante essere di incerto significato. Queste conclusioni, tuttavia, non ressero all’evidenza dei dati accumulati nel registro ICalmR, che, su iniziativa del gruppo di Peter Schwartz, aveva raccolto e pubblicato proprio nel 2019, 74 casi[1]Crotti L, Spazzolini C, Tester DJ, et al. Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry. Eur Heart J 2019;40:2964–2975. … Continua a leggere con una età mediana di 9 anni, dei quali il 27% aveva avuto una morte improvvisa. Sulla base di questi dati, il Professor Shine, Presidente dell’Australian Academy of Science, chiese e ottenne di riaprire il caso: fu avviata una seconda inchiesta che concluse i lavori esprimendo l’esistenza di ragionevoli dubbi sulla colpevolezza di Kathleen Follbig che, dopo 20 anni di carcere, fu rilasciata. Il caso, qui descritto, ha aspetti inquietanti; oltre al parere di falsi esperti, giocò un ruolo fondamentale nella condanna al primo processo il ricorso della giuria all’assioma di sir Meadow che asserisce che “la morte di un figlio è una tragedia, la morte di due è sospetta, la morte di tre è un omicidio sino a prova contraria”. La lezione da tenere a mente è che in un processo, di fronte a un decesso senza una causa apparente anche all’autopsia, va sempre ricercata la presenza di una variante genetica correlata a una canalopatia aritmogena o a una cardiomiopatia. Bibliografia[+] Bibliografia ↑1 Crotti L, Spazzolini C, Tester DJ, et al. Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry. Eur Heart J 2019;40:2964–2975. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz311.
Un uomo sulla cinquantina lamenta affaticamento e dispnea da sforzo. Poichè il polso è irregolare viene eseguito un ECG Holter 24 ore che mostra una tachicardia irregolare a QRS stretto incessante sino a 180 bpm. Un ecocardiogramma transtoracico mostra un ventricolo sinistro dilatato ipocinetico con FE 30% associata a una insufficienza mitralica moderato-severa. Ricoverato viene posto in terapia diuretica con betabloccante, ACE inibitore e antagonista recettoriale dei mineralcorticoidi. Le coronarie non mostrano alterazioni significative. La Figura 1 mostra un tracciato eseguito durante la degenza. Come interpretereste questo tracciato? Inizialmente, il tracciato è stato interpretato come una tachicardia atriale focale, intervenuta in un paziente con una forma severa di cardiomiopatia dilatativa ipocinetica ed è stato considerato l’impianto di un defibrillatore e il trattamento percutaneo dell’insufficienza mitralica. Tuttavia, guardando con attenzione la derivazione II, si nota un pattern ripetitivo con onde P sinusali ritmiche a una frequenza di 90 bpm, incompatibili con la diagnosi di tachicardia atriale focale, essendo le onde P inferiori di numero rispetto ai QRS. Il sospetto, osservando il tracciato, è di una doppia conduzione dell’impulso sinusale lungo la via lenta e la via veloce del nodo, con occasionali blocchi sull’una o sull’altra via (tachicardia non da rientro a doppia via nodale “dual atrioventricular nodal non-reentrant tachycardia” -DAVNNT-)[1]Peiker C, Pott C, Eckardt L, et al. Dual atrioventricular nodal non-re-entrant tachycardia. Europace. 2016;18:332-339. doi:10.1093/europace/euv056.. Una alternativa diagnostica potrebbe essere rappresentata da una attività ectopica giunzionale ripetitiva. Una importante considerazione clinica è che, essendo una tachicardia incessante con frequenza elevata, la cardiomiopatia potrebbe essere indotta dall’aritmia. È stato eseguito uno studio elettrofisiologico, che ha mostrato la presenza di atriogrammi sinusali, ognuno seguito da una doppia depolarizzazione ventricolare a QRS stretto con sequenza di attivazione fisiologica del fascio di His e normale intervallo HV. Questi dati confermano il sospetto avanzato, osservando il tracciato di superficie, di tachicardia non da rientro a doppia via nodale. Una ablazione della via lenta ha ristabilito un ritmo sinusale stabile. Ne è conseguito miglioramento emodinamico e clinico del paziente che a tre mesi dall’ablazione recuperava una FE del ventricolo sinistro del 50% con minima insufficienza mitralica. L’importante messaggio clinico dello studio è che, un’attenta valutazione dell’elettrocardiogramma di superficie e il sospetto da essa generato, ha condotto a un corretto iter diagnostico, evitando soluzioni terapeutiche inappropriate quali l’impianto di defibrillatore o il trattamento percutaneo dell’insufficienza mitralica. Bibliografia[+] Bibliografia ↑1 Peiker C, Pott C, Eckardt L, et al. Dual atrioventricular nodal non-re-entrant tachycardia. Europace. 2016;18:332-339. doi:10.1093/europace/euv056.
Un signore sulla cinquantina, bronchitico cronico, giunge in Pronto Soccorso per dispnea acuta e grave ipossia. Intubato, viene posto in ventilazione meccanica e successivamente per il persistere dell’ipossia in ECMO. Il suo elettrocardiogramma all’ingresso è riportato nel pannello A della Figura 1; durante la degenza, in corrispondenza di picco ipertensivo (180/94 mmHg) viene registrato l’ECG riprodotto nel pannello B di Figura 1. Come si interpretano i due tracciati? L’ECG del pannello A mostra ritmo sinusale e una ipertrofia ventricolare destra (vedasi V1) secondaria alla patologia polmonare cronica di cui soffriva il paziente. Il tracciato del pannello B mostra una tachicardia a complessi larghi temporaneamente e brevemente interrotta, dopo una extrasistole ventricolare, da due battiti sinusali regolari. Guardando attentamente il tracciato (Figura 3) si nota che un’onda P precede sempre con un PR corto il QRS allargato. Nella derivazione V2 è riconoscibile un’onda delta. Trattasi perciò di tachicardia sinusale con pre-eccitazione. I due battiti condotti senza pre-eccitazione sono verosimilmente dovuti alla conduzione retrograda della extrasistole ventricolare lungo la via accessoria che la rende temporaneamente refrattaria alla conduzione anterograda. Il paziente era in acidosi respiratoria (PCO2, 82.6 mmHg) con compensazione metabolica (pH, 7.325; HCO3, 43.4 mmol/L). Il medico di guardia non ha interpretato correttamente il tracciato e ha utilizzato amiodarone e.v. ed eseguito due cardioversioni senza successo. La pre-eccitazione è scomparsa una volta corretta la saturazione ematica dei gas. In una tachicardia a complessi larghi è necessario innanzitutto ricercare le onde P e verificare se vi è o meno dissociazione atrio-ventricolare. In questo caso, non vi era dissociazione atrio-ventricolare e l’onda P precedeva sempre il QRS allargato. È da ricordare, infine, che una tachicardia a QRS larghi nel WPW può avere origini sopraventricolari differenti: una tachicardia sinusale, come in questo caso, ma anche fibrillazione o flutter atriale, tachicardie reciprocanti con rientro antidromico o ortodromico con aberranza.
Un ragazzo di 16 anni con deficit cognitivo si reca in Pronto Soccorso per edemi declivi e dispnea. Presenta all’esame obiettivo toni ritmici (66 bp) un III tono, non soffi, giugulari turgide, mmHg e rantoli bibasilari all’ascoltazione polmonare. La PA è 90/60. Un esame neurologico rivela una miopatia prossimale simmetrica. L’ecocardiocolordoppler mostra ipertrofia concentrica del ventricolo sinistro con FE 30%. Agli esami di laboratorio, l’NTproBNP è elevato, così come le transaminasi e il CK totale. Viene subito trattato con diuretici. L’elettrocardiogramma è mostrato nella Figura. Qual è l’interpretazione di questo elettrocardiogramma? Il tracciato mostra una pre-eccitazione ventricolare in un quadro di probabile ipertrofia ventricolare sinistra. Benchè sia difficile diagnosticare con certezza l’ipertrofia ventricolare associata a una pre-eccitazione, elementi suggestivi sono l’impegno atriale sinistro e la frammentazione del QRS da V4 a V6. Le patologie associate alle due alterazioni (elettrica e morfologica) sono: la malattia di Danon, la cardiomiopatia da mutazione PRKAG2, la malattia di Fabry, la malattia di Pompe e i disordini mitocondriali. In questo caso il sospetto clinico è per una malattia di Danon a causa dell’associazione dell’alterazione neurologica a quella cardiaca. Si sono resi necessari perciò due accertamenti: una risonanza magnetica cardiaca e uno studio genetico. La risonanza ha mostrato una massiva ipertrofia con “late gadolinium enhancement”; una biopsia muscolare ha rivelato una miopatia vacuolare. Lo studio genetico ha evidenziato la presenza di una mutazione nell’esone 5 del gene LAMP2 (lysosome-associated membrane protein 2), confermando il sospetto diagnostico di malattia di Danon. Il paziente è stato dimesso in trattamento per lo scompenso cardiaco. È morto 1 mese dopo, mentre era in lista d’attesa di un trapianto di cuore, per complicanze da Covid. La malattia di Danon è una patologia legata al cromosoma X, caratterizzata da cardiomiopatia, miopatia scheletrica e deficit cognitivo. Nei maschi si presenta precocemente (verso i 12 anni) e conduce a morte in età giovanile (mediamente a 19 anni). Il quadro clinico iniziale assomiglia a quello della cardiomiopatia ipertrofica, ma ha un decorso rapido con scompenso e morte aritmica. La pre-eccitazione ventricolare è presente nel 70% dei casi, spesso con multiple vie accessorie e un decorso non benigno, al contrario di quello della sindrome di Wolf Parkinson White isolata[1]Przybylski R, Saravu Vijayashankar S, et al. Hypertrophic cardiomyopathy and ventricular preexcitation in the young: cause and accessory pathway characteristics. Circ Arrhythm Electrophysiol. … Continua a leggere. Bibliografia[+] Bibliografia ↑1 Przybylski R, Saravu Vijayashankar S, et al. Hypertrophic cardiomyopathy and ventricular preexcitation in the young: cause and accessory pathway characteristics. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2023;16:e012191. doi:10.1161/CIRCEP.123.012191.
