Hypertrophic cardiomyopathy: prevalence of disease-specific red flags
La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è la più comune forma di cardiomiopatia su base ereditaria ed è caratterizzata da un fenotipo eterogeneo. La defizione eziologica della causa dell’ipertrofia è cruciale per la messa in atto di trattamenti specifici. Poichè molti disordini su base genetica e non genetica possono presentarsi con un fenotipo HCM, la Società Europea di Cardiologia ha richiamato l’importanza di individuare elementi diagnostici (red flags) che possano aiutare la diagnosi di forme specifiche e guidarne il trattamento , un approccio la cui utilità clinica non è stata del tutto dimostrata nella pratica quotidiana. Gli autori hanno studiato una serie di 818 pazienti con diagnosi clinica di HCM, osservata in 4 centri europei. Una malattia sarcomerica (definita dalla presenza di una variante patogenetica di un gene codificante una proteina sarcomerica) è stata individuata in 318 pazienti (39%); una fenocopia non ereditaria era…