Un signore di 28 anni senza precedenti cardiovascolari si presenta al Pronto Soccorso per un episodio sincopale verificatosi circa tre ore prima. Non ha avuto altri sintomi, in particolare non dolore toracico, nè palpitazioni, nè dispnea. La pressione arteriosa è regolare, così come l’Rx torace. Il pannello A della Figura riporta l’elettrocardiogramma all’ingresso. Il pannello B mostra l’ecocardiogramma (asse lungo parasternale). Qual è l’interpretazione dell’ECG? Alla luce dell’ecocardiogramma, qual è la diagnosi clinica più probabile? L’elettrocardiogramma mostra un grado di blocco AV avanzato con un ritmo di scappamento giunzionale (vedasi il primo complesso QRS del pannello A riconoscibile per la morfologia dell’onda P successiva, seguito da onde P non condotte e complessi QRS con onda delta). Nonostante il trattamento con atropina e dopamina la conduzione AV non è migliorata, dato che suggerisce la presenza di una via fascicolo ventricolare piuttosto che una via accessoria tipica[1]Gong F, Yang L, Liu Q: Fasciculo-ventricular accessory pathway masked extensive atrioventricular conduction system disease in a patient with PRKAG2 syndrome. Ann Noninvasive Electrocardiol. … Continua a leggere.  L’ecocardiogramma mostra una ipertrofia concentrica senza gradiente significativo con FE 71%. La combinazione di alterazioni della conduzione, pre-eccitazione e ipertrofia concentrica suggeriscono una diagnosi di sindrome PRKAG2. In questa sindrome sono presenti disturbi di conduzione nel 44%dei pazienti e ipertrofia ventricolare sinistra nel 53% dei casi. Non infrequenti sono le aritmie sopraventricolari come flutter atriale o fibrillazione atriale. In questo paziente era presente una via fascicolo-ventricolare, che non bypassa il nodo AV come le vie accessorie tipiche, e quindi mostra la pre-eccitazione anche quando il complesso QRS origina dalla giunzione AV. La sindrome è causata da mutazioni nel gene che codifica per la protein-kinasi attivata da 5′ AMP (AMPK), in particolare per la sua subunità regolatoria γ2 (PRKAG2). AMPK è un enzima ampiamente coinvolto nella regolazione metabolica dell’ATP cellulare[2]Porto AG, Brun F, Severini GM, et al. Clinical spectrum of PRKAG2 syndrome. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2016;9:e003121 doi:10.1161/CIRCEP.115.003. L’ipertrofia non è sarcomerica, ma dovuta a storage di glicogeno. Il trattamento della sindrome deve essere mirato a prevenire le complicanze aritmiche (incluso il rischio di morte improvvisa) e le anomalie di conduzione. Nel paziente in esame la diagnosi è stata confermata con test genetici. È stata eseguita una risonanza magnetica cardiaca che ha mostrato presenza di fibrosi e una ipertrofia con uno spessore settale di 22.6 mm. È stato impiantato un defibrillatore che nel successivo follow-up non è mai intervenuto. Il follow-up dei pazienti si basa su controlli ecocardiografici e monitoraggio Holter periodico per valutare la progressione della malattia. Pur non essendo disponibile una terapia specifica, sono prevedibili sviluppi positivi grazie alla terapia genica. Bibliografia[+] Bibliografia ↑1 Gong F, Yang L, Liu Q: Fasciculo-ventricular accessory pathway masked extensive atrioventricular conduction system disease in a patient with PRKAG2 syndrome. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2024;29:e13134, doi.org/10.1111/anec.13134. ↑2 Porto AG, Brun F, Severini GM, et al. Clinical spectrum of PRKAG2 syndrome. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2016;9:e003121 doi:10.1161/CIRCEP.115.003

Un uomo sulla settantina, fumatore, si presenta al Pronto Soccorso per una serie di episodi di dolore toracico associati a sincope. All’ingresso è asintomatico, la troponina e la glicemia sono nella norma, l’ECG mostra ritmo sinusale con T negative nelle derivazioni infero-laterali. Nulla di rilevante alla TAC toracica e cerebrale. La funzione sistolica all’ecocardiogramma è nella norma. Poichè gli episodi si ripetono, durante il ricovero viene eseguito un ECG Holter che mostra, in concomitanza con la sincope, un sopraslivellamento del tratto ST a tipo onda lambda[1]Gussak I, Bjerregaard P, Kostis J. Electrocardiographic “lambda” wave and primary idiopathic cardiac asystole: a new clinical syndrome? J Electrocardiol. 2004;37:105-107. … Continua a leggere, a lenta regressione, che suggerisce una patogenesi vasospastica. Questo pattern elettrocardiografico è spesso prodromo di una aritmia ventricolare maligna (tachicardia ventricolare, fibrillazione ventricolare). In un altro episodio, clinicamente analogo, si registra un elettrocardiogramma che mostra un sopraslivellamento di ST meno marcato con un blocco atrioventricolare avanzato (Figura, pannello B). Lo spasmo coronarico quale vaso (o quali vasi) interessa? La coronarografia ha mostrato una coronaria destra con un restringimento del 50% di natura funzionale, poichè esso non era più presente a un successivo controllo. L’arteria circonflessa mostrava una stenosi del 90% persistente al tratto medio. Tale lesione è stata trattata con stenting. Lo spasmo è stato verosimilmente multivasale. Nel primo tracciato (pannello A della Figura) l’arteria interessata dal vasospasmo è la circonflessa, perchè il sopraslivellamento di ST è presente anche nelle derivazioni laterali, è maggiore in II che in III e si accompagna a sottoslivellamento marcato in V1-3 e aVR. Nel pannello B, l’arteria interessata è la coronaria destra, perchè non vi sono alterazioni nelle precordiali (tranne che in V1 ove è presente un lieve sopraslivellamento di ST). Il paziente è stato dimesso in diltiazem ed è asintomatico a 6 mesi. Bibliografia[+] Bibliografia ↑1 Gussak I, Bjerregaard P, Kostis J. Electrocardiographic “lambda” wave and primary idiopathic cardiac asystole: a new clinical syndrome? J Electrocardiol. 2004;37:105-107. doi:10.1016/j.jelectrocard.2004.01.001.

Un signore di 36 anni affetto da cirrosi epatica viene ricoverato in Terapia Intensiva per uno shock emorragico, insufficienza epatica acuta su cronica, insufficienza respiratoria che richiede la ventilazione meccanica. Presenta anasarca con ascite e ittero. Ha una ipokaliemia (2.4 mmol/L) e la troponina non è dosabile. Il suo elettrocardiogramma (Figura 1) mostra un sopraslivellamento di ST, che fa scattare una allerta di possibile STEMI. Qual è la corretta interpretazione dell’elettrocardiogramma? L’ECG mostra una bradicardia sinusale con extrasistolia ventricolare bigemina (freccia blu). A prima vista l’ECG potrebbe richiamare uno STEMI, ma la morfologia non è tipica dello STEMI e richiama piuttosto le “onde di Osborn” (“J waves”, frecce rosse), descritte in condizioni di ipotermia[1]Yan GX, Antzelevitch C. Cellular basis for the electrocardiographic J wave. Circulation 1996;93:372–379. doi:10.1161/01. cir.93.2.372., ipercalcemia e anomalie della corrente di uscita del potassio durante la fase 1 del potenziale d’azione (Ito). L’ampiezza dell’onda J all’ECG di superficie è direttamente legata all’ampiezza dell’incisura del potenziale d’azione epicardico: abbassandosi la temperatura corporea l’incisura appare più evidente a livello del potenziale d’azione epicardico che all’elettrocardiogramma di superficie (Figura 2). Le onde J sono presenti sul tracciato elettrocardiografico anche quando ci sono rapide variazioni elettrolitiche, ad esempio se vi è una terapia diuretica aggressiva, come nel paziente in esame. Una ipokaliemia rapidamente indotta può essere anche responsabile dell’extrasistolia ventricolare con un meccanismo analogo in quanto la perdita della morfologia a cupola del potenziale d’azione e le aritmie da rientro in fase 2 sono Ito mediate. Tali alterazioni sono reversibili normalizzando il livello di potassio, come avvenne in questo paziente. Bibliografia[+] Bibliografia ↑1 Yan GX, Antzelevitch C. Cellular basis for the electrocardiographic J wave. Circulation 1996;93:372–379. doi:10.1161/01. cir.93.2.372.